โรคธาลัสซีเมีย ในเด็ก

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคโลหิตจางที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ที่ทำให้มีความผิดปกติในการสร้างสารฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติและถูกทำลายได้ง่าย ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายได้น้อยลง นำไปสู่การเกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง และโรคแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น การเจริญเติบโตช้า โรคเบาหวาน นิ่วในถุงน้ำดี ภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ  

ผู้ป่วยจะแสดงอาการซีดเรื้อรังตั้งแต่เด็ก และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ในปัจจุบันมีวิธีการที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียได้คือ การรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด 

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศไทย อุบัติการณ์ของผู้ที่มียีนแฝง หรือ พาหะธาลัสซีเมีย (Thalassemia carrier) แบ่งตามชนิดได้ดังนี้  

• พาหะอัลฟา-ธาลัสซีเมีย ร้อยละ 20 – 30 
• พาหะเบต้า-ธาลัสซีเมีย ร้อยละ 3 – 9 

และยังมีฮีโมโกลบินผิดปกติ (Hemoglobinopathy) ที่พบบ่อย 2 ชนิด คือ ฮีโมโกลบินอี (Hb E) ร้อยละ 13 โดยพบมากในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ถึงร้อยละ 30 – 50 และ ฮีโมโกลบินคอนแสตนท์ สปริง (Hb Constant Spring, CS) พบร้อยละ 1 – 8

“

โรคธาลัสซีเมียเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หากพบว่าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ มีโอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียได้  25 %

”

1. อัลฟา – ธาลัสซีเมีย (alpha – thalassemia)
ยีนสายอัลฟาโกลบิน มี 4 สาย จากพ่อ 2 สายและจากแม่ 2 สาย ผู้ที่เป็นอัลฟา ธาลัสซีเมียคือผู้ที่ได้รับยีนสายอัลฟาโกลบินบนคู่โครโมโซมที่ 16 ซ้ำทั้ง 2 คู่ (4 สาย) โดยระดับความรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนสายโกลบินที่ขาดหายไป ยิ่งมีจำนวนยีนที่ขาดหายไปมาก อาการของอัลฟาธาลัสซีเมียก็จะยิ่งรุนแรงมากตามไปด้วย
อัลฟา ธาลัสซีเมียเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดาหรือหลังคลอด โดยทารกที่สามารถรอดชีวิตหลังคลอด มีความจำเป็นที่จะต้องได้รับเลือดไปตลอดชีวิต 
โรคธาลัสซีเมียสายอัลฟา เช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินคอนสแตนสปริง, โรคฮีโมโกลบินบาร์ท เป็นต้น 

2. เบต้า – ธาลัสซีเมีย (beta – thalassemia)
ยีนสายเบต้าโกลบิน มี 2 สาย 1 สายจากพ่อและอีก 1 สายจากแม่ โดยผู้ที่เป็นเบต้า ธาลัสซีเมีย คือผู้ได้รับการถ่ายทอดยีนสายเบต้า โกลบินที่มีความบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ โดยระดับความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่บกพร่องไป โรคธาลัสซีเมียสายเบต้า เช่น โรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ หรือ โรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี เป็นต้น

คนปกติจะมีการสร้างสายโกลบินของสายอัลฟาโกลบิน และเบต้าโกลบินที่สมดุลกัน หากเกิดความไม่สมดุลของการสร้าง globin chain มีผลทำให้เกิดการรวมตัวกันและตกตะกอนในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน เกิดการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพในไขกระดูก และกระตุ้นให้เกิดการตายของเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนในไขกระดูก 

นอกจากนี้เม็ดเลือดแดงตัวแก่มีการแตกง่ายขึ้น เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง ทำให้เกิดภาวะซีด ร่างกายจึงปรับตัวโดยการทำให้ไขกระดูกขยายตัวเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น จึงทำให้ผู้ป่วยมีตับม้ามโต มีกระดูกกระโหลกและหน้าตาที่ผิดปกติ การเจริญเติบโตช้า

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย จำเป็นต้องอาศัย การซักประวัติและตรวจร่างกายอย่างละเอียด ร่วมกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยมีประวัติอาการบ่งชี้สัญญาณของโรค เช่น 

• ตัวซีด และอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
• ตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการเจ็บป่วยอย่างรุนแรง
• มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
• เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย
• เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ

1. การตรวจวิเคราะห์ชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing หรือ hemoglobin electrophoresis) เป็นการตรวจวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง วิธีนี้สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคอัลฟาและเบต้า-ธาลัสซีเมีย และวินิจฉัยพาหะของ เบต้า-ธาลัสซีเมีย และพาหะของฮีโมโกลบินผิดปกติ (Hb variant) อื่นๆ ได้

2. การตรวจในระดับอณูพันธุศาสตร์ หรือ DNA analysis ด้วยวิธี PCR เป็นการตรวจยืนยันการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียในการวินิจฉัยโรคอัลฟาและเบต้า-ธาลัสซีเมีย และวินิจฉัยพาหะของเบต้า- และอัลฟา-ธาลัสซีเมีย ทั้ง alpha-thalassemia 1 และ alpha-thalassemia 2 และพาหะของฮีโมโกลบินผิดปกติ (Hb variant)

การคัดกรองหาพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีเป้าหมายเพื่อป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ได้แก่ beta-thalassemia major, beta-thalassemia Hb E และ Bart’s hydrops fetalis โดยจะต้องมีความร่วมมือของหน่วยงานต่างๆ เพื่อคัดกรองหาคู่สมรสที่มีความเสี่ยงให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ผ่านกระบวนการ prenatal counseling, prenatal diagnosis และ genetic counseling

ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถมีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ และใช้ชีวิตประจำวันได้ โดยไม่ต้องรับประทานยา แต่แนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองกรณีต้องการมีบุตร เนื่องจากมีโอกาสถ่ายทอดมียีนธาลัสซีเมียไปยังลูกหลานได้ 

กรณีตรวจพบเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย อาจมีอาการแสดงออกแตกต่างกัน เช่น  ตัวซีด  ตับม้ามโต ควรเข้ารับการรักษาอย่างถูกวิธี เช่น การให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง 

สำหรับผู้มีอาการน้อย  ซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ รวมถึงรักษาสุขภาพด้วยการรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ ออกกำลังกายอย่างเหมาะสม ไม่หักโหมเกินไป สิ่งสำคัญไม่ควรซื้อธาตุเหล็กหรือยาอื่นๆ มารับประทานเองเด็ดขาด 

การรักษาโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค สำหรับผู้ป่วยโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง มีความจำเป็นที่จะต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินให้ใกล้เคียงกับคนปกติ ร่วมกับการให้ยาขับธาตุเหล็กเมื่อมีภาวะเหล็กเกิน

การดูแลรักษาทั่วไป คือ 

• การรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ 
• หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง 
• ดื่มนมหรือรับประทานอาหารที่มีแคลเซียมสูง
• ควรได้รับยาโฟลิก (folic acid) 
• ในผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียทุกราย แนะนำให้ฉีดวัคซีนให้ครบตามอายุเหมือนเด็กปกติ โดยเน้นวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบบี วัคซีนป้องกันโรคติดเชื้อนิวโมคอคคัส (Pneumococcus) และวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่

สำหรับวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง มีเพียงวิธีเดียวที่ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้หายขาดจากโรคได้ในปัจจุบัน คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (allogeneic bone marrow transplantation) อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมีย สามารถทำได้ระหว่างพี่น้องหรือคนอื่นที่มีเนื้อเยื่อตรงกันเท่านั้น แต่มีข้อจำกัด เช่น พ่อแม่มีลูกคนเดียว หรือมีพี่น้องที่ป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียเช่นกัน  รวมถึงโอกาสที่พี่น้องจะมีเนื้อเยื่อตรงกัน มีเพียง 25% เท่านั้น

ปัจจุบันการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียมีการพัฒนามากขึ้น โดยการนำเซลล์ต้นกำเนิดจากพ่อหรือแม่มาใช้ในการรักษา (Haploidentical Stem cell Transplantation)  ซึ่งผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดมี HLA ที่เหมือนกันกับผู้ป่วยเพียงครึ่งเดียว ก็สามารถปลูกถ่ายไขกระดูกได้ โดยส่วนใหญ่ผู้บริจาคคือพ่อหรือแม่ของผู้ป่วยเอง  จึงเป็นการเพิ่มโอกาสการรักษามากยิ่งขึ้น

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดชนิดเหมือนกันเพียงครึ่งเดียว ใช้วิธีการเหมือนกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดแบบธรรมดา  โดยไม่ต้องรับการผ่าตัด แต่เป็นการให้ยาเคมีบำบัดเพื่อทำลายไขกระดูกเดิม จากนั้นนำเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell)  ของผู้บริจาคให้กับผู้ป่วยทางเส้นเลือด โดยเซลล์จะนำเข้าไปในไขกระดูกและสร้างเซลล์เม็ดเลือดตามปกติ  

หลังจากนั้นผู้ป่วยจะได้รับยากดภูมิคุ้มกันเพื่อควบคุมอาการปฏิเสธไขกระดูกเป็นเวลา 6 เดือน ถึง 1 ปี ซึ่งจำเป็นจะต้องอาศัยประสบการณ์ของทีมแพทย์ที่เชี่ยวชาญโรคเลือดและโรคมะเร็งในการเลือกใช้ยาที่เหมาะสมด้วยความระมัดระวัง   

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพียงครึ่งเดียว จึงเป็นวิธีการรักษาที่จะทำให้เพิ่มโอกาสในการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้มากขึ้น