“เด็กเผือก” ขาวนี้ที่ต้องใส่ใจดูแล

เด็กเผือก เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางยีนด้อย สาเหตุเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าไทโรซีเนส ซึ่งเป็นตัวที่จะไปเปลี่ยนไทโรซินให้เป็นเม็ดสีเมลานินซึ่งเป็นส่วนที่ทำให้เกิดสีผม สีผิว และ สีตา ดังนั้นเมื่อขาดเอนไซม์ตัวนี้ไป ไทโรซินก็ไม่สามารถที่จะเปลี่ยนเป็นเม็ดสีเมลานินได้จึงทำให้สีของเส้นผม ขน ผิวหนัง และ สีตา ผิดปกติไป ซึ่งถ้าเป็นฝรั่ง นัยน์ตาจะไม่เป็นสีฟ้า ส่วนคนไทย นัยน์ตาดำก็จะไม่เป็นสีดำ แต่จะออกสีเทาๆ แทน ส่วนเส้นผม ขน และ ผิวหนัง ก็จะมีสีขาวหรือสีเหลือง แตกต่างจากคนในครอบครัว

สามารถแบ่งแยกย่อยออกไปหลายกลุ่ม แต่หลักๆ ก็คือ

1. กลุ่มที่เป็นเด็กเผือกอย่างสมบูรณ์แบบ คือ เป็นทั้งตัว/ตั้งแต่เส้นผม ผิวหนัง และ นัยน์ตา ซึ่งแบ่งออกเป็นกลุ่มที่ไม่มีเอนไซม์ไทโรซีเนสเลย เกิดมาขาวอย่างไรก็เป็นอย่างนั้นไปตลอด กับกลุ่มที่มีเอนไซม์ไทโรซีเนสอยู่บ้าง เกิดมาแรกๆ ก็จะขาว แต่เมื่ออายุมากขึ้น ร่างกายจะสามารถสร้างเม็ดสีได้เพิ่มขึ้น ทำให้สีผิวอาจจะเข้มขึ้นเป็นสีแทนอีกเล็กน้อย ส่วนผมก็อาจจะเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์ อาการทางตา จะพบสีนัยน์ตาเป็นสีเทา น้ำตาล มีอาการตากลัวแสง(photophobia) ตากระตุก(nystagmus) การมองเห็นลดลง(visual acuity) อาการในกลุ่มนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กหญิงและเด็กชายเท่าๆ กัน 
2. อาการเกิดขึ้นที่ตาเพียงอย่างเดียว(Ocular albinism)  คือ ตาจะไม่มีเม็ดสี ทำให้ตาสู้แสงไม่ค่อยได้ เกิดการกลัวแสง เวลาโดนแสงจ้าๆ ตาก็จะเข ในรายที่เป็นมากๆ และไม่ได้รับการดูแลและป้องกันอย่างถูกวิธีก็อาจจะสูญเสียการมองเห็นได้ เด็กเผือกชนิดนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางยีนเอ็กซ์ จึงเป็นเฉพาะกับเด็กผู้ชายเท่านั้น

3. เด็กเผือกที่พบที่มีเลือดออกง่าย ร่วมด้วย (Hermanski-Pudlak syndrome)
   เด็กกลุ่มนี้จะมีเลือดออกง่ายและหยุดยาก เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ที่ควบคุมการสร้างmelanosome และการสร้างเกร็ดเลือด  ถ่ายทอดแบบยีนส์ด้อย พบได้ไม่บ่อย พบว่าการแต่งงานกันภายในเครือญาติ มีโอกาสที่จะเกิดโรคในลักษณะนี้ได้มาก ตอนแรกเกิดผมอาจจะเป็นสีขาวแล้วค่อยๆ เปลี่ยนเป็นสีเหลือง สีผิวก็เช่นกัน จะค่อยๆ เปลี่ยนเป็นสีเหลืองๆ ส่วนสีนัยน์ตา ตอนแรกอาจจะไม่มีสี แต่หลังจากหกเดือนไปแล้วก็อาจจะมีเม็ดสีที่ม่านตาเล็กน้อย เด็กเผือกในกลุ่มนี้นอกจากเลือดออกง่ายแล้ว อาจมีอาการทางปอดร่วมด้วย คือ มีพังผืดเกิดขึ้นที่ปอด ทำให้หายใจไม่สะดวก หรือ เป็นในระบบทางเดินอาหาร เช่น อาหารไม่ย่อย เกิดการติดเชื้อง่าย
   คุณพ่อคุณแม่ต้องระมัดระวังมากเป็นพิเศษ อย่าให้ลูกหกล้ม หรือทำอะไรที่เสี่ยงต่อการทำให้เกิดบาดแผลและเลือดออก ควรให้ลูกได้รับวิตามินซี และต้องระวังยาบางชนิดที่อาจทำให้เกล็ดเลือดผิดปกติ ซึ่งจะทำให้เลือดหยุดไหลยากมาก

    

มาถึงตรงนี้คุณพ่อคุณแม่อาจจะสงสัยว่าถ้าคนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้เลย ลูกจะมีโอกาสเป็นเด็กเผือกไหม

“ทางการแพทย์พบว่าเด็กมีโอกาสที่จะเป็นได้ เพราะอย่างที่บอกไปแล้วว่าโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางยีนด้อย ฉะนั้นไม่ได้หมายความว่าคุณพ่อคุณแม่ต้องเป็นแล้วลูกถึงเป็น อาจจะเป็นข้ามมาหลายชั่วอายุคนแล้วเช่น คุณตาทวดเป็น การถ่ายทอดทางยีนด้อยนั้น คนที่ได้รับมาจะรับมาเพียงครึ่งเดียว ถ้าไม่ได้มีการรวมกับอีกครึ่งหนึ่งก็จะไม่มีอาการปรากฎให้เห็น แต่ถ้าคนที่มียีนด้อยของเด็กเผือกทั้งคู่มาแต่งงานกัน ลูกที่เกิดมาถึงมีโอกาสที่จะเป็นเด็กเผือก   

ปัจจุบัน พบว่า การตรวจยีนส์สามารถให้การวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างถูกต้อง ควรพบแพทย์ทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการรักษาและป้องกันการเกิดโรคนี้

การดูแลและป้องกันผิวลูก
ในส่วนของผิวหนัง เด็กที่เป็นเผือกทั้งตัวและไม่มีเมลานินเลย จะต้องระมัดระวังในเรื่องของแสงแดดอย่างมาก 
เพราะเมลานินทำหน้าที่ป้องกันเซลล์ผิวไม่ให้ถูกทำร้ายจากรังสียูวีในแสงแดด เพราะฉะนั้นเวลาจะพาลูกออกไปนอกบ้านต้องใส่เสื้อกางเกงแขนยาวขายาวให้มิดชิด  สวมหมวก หลีกเลี่ยงแสงแดดในช่วง10 -14 น ควรทายากันแดดSPF อย่างน้อย 30 และทายาบ่อยๆ  เพราะถ้าปล่อยให้ถูกแดดแรงๆ เป็นเวลานาน ผิวหนังจะถูกทำลายและมีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งที่ผิวหนังได้สูงซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในเด็กเผือก ในรายที่พบความผิดปกติของผิวหนังควรพบแพทย์ผิวหนัง เพื่อคัดกรองมะเร็งผิวหนัง

การดูแลดวงตา
นอกจากผิวหนังแล้วแล้วต้องระมัดระวังเรื่องดวงตาด้วย เด็กเผือกจะมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา คือ ตาจะแพ้แสงง่าย การมองเห็นไม่ชัดเจน มีอาการคล้ายสายตาสั้น กรณีที่เป็นมากอาจรุนแรงถึงขั้นสูญเสียการมองเห็น
ควรสวมแว่นตากันแดดทุกครั้งที่ออกแดด  และควรพบจักษุแพทย์ตั้งแต่อายุ4-6 เดือน และติดตามเป็นระยะ ทุก3-4 เดือน ในช่วง2 ปีแรก หลังจากนั้นทุก 6 เดือนหรือทุกปี เพื่อตรวจคัดกรองความผิดปกติของตา

การดูแลในด้านจิตใจ
คุณพ่อคุณแม่อย่าทำให้ลูกรู้สึกว่าตนเองแปลกแยก และต้องขอความร่วมมือกับคุณครูให้ช่วยดูแลอย่างใกล้ชิด อย่าให้ลูกถูกเพื่อนล้อ เพราะจะทำให้เกิดปมด้อย

หลังจากทราบข้อเท็จจริงและวิธีดูแลลูกที่เป็นเด็กเผือกแล้ว อาจจะทำให้คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังประสบปัญหานี้มีความกังวลใจและท้อแท้ แต่คุณหมอบอกว่าอาการของเด็กเผือกนั้นไม่ได้ร้ายแรงเสมอไป ขึ้นอยู่กับชนิดที่เป็น คุณพ่อคุณแม่อย่าเพิ่งกังวลใจ ขอให้ตั้งใจดูแลและหาวิธีป้องกันอย่างเหมาะสม ลูกของคุณก็จะสามารถดำเนินชีวิตเหมือนเด็กทั่วไปได้ค่ะ