โดยปัญหาเกี่ยวกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมีมากถึงหนึ่งในสามของความบกพร่องทางอวัยวะส่วนอื่นๆ
เด็กทารกบางรายสามารถตรวจพบความผิดปกติของหัวใจได้ตั้งแต่ก่อนคลอดหรือตรวจพบทันทีหลังคลอด ในขณะที่เด็กบางคนพบความผิดปกติ แต่ไม่ส่งผลจนกว่าจะโตขึ้น หรือพบเมื่อมีอาการรุนแรงจนเกิดอันตรายยากเกินเยียวยาแล้ว
จากการศึกษาพบว่าส่วนใหญ่มักเกิดจากขณะตั้งครรภ์ แม่มีภาวะติดเชื้อไวรัส โดยเฉพาะหัดเยอรมัน รวมถึงการได้รับยาบางชนิดในช่วง 6-12 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดมากถึง 50 % ที่เหลืออีก 50% เป็นการรักษาด้วยยา และการรักษาตามอาการ แต่อย่างไรก็ดี โรคหัวใจในเด็กยังไม่สามารถบอกสาเหตุที่แน่ชัดได้
