Talasemia dan hemoglobinopati
Talasemia dan hemoglobinopati merupakan penyakit genetik yang paling umum terjadi di Thailand, dan 30% dari orang Thailand adalah pembawa kondisi ini. Penyebabnya adalah kelainan genetik yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk mengatur produksi protein (globin) yang ada dalam sel darah merah. Globin merupakan komponen protein utama dalam hemoglobin. Hemoglobin berperan penting untuk mengangkut oksigen ke seluruh sel dalam tubuh. Jika seorang ibu atau ayah memiliki kelainan gen globin, kondisi tersebut kemungkinan akan menurun pada anak mereka. Jika gen ini diturunkan oleh salah satu orang tua saja, anak mereka hanya akan menjadi pembawa penyakit ini, yang berarti ia tidak akan menunjukkan gejala seperti anemia atau hepatosplenomegali. Namun, jika kedua orang tua menurunkan kelainan gen, yang memperparah kondisi tersebut, anak mereka akan menderita talasemia. Gejala talasemia meliputi anemia, hemokromatosis, dan tubuh yang berupaya memproduksi sel darah merah dalam jumlah berlebih sehingga menyebabkan hepatosplenomegali. Pasien penderita anemia akan membutuhkan transfusi darah secara rutin. Beberapa kasus mungkin sangat parah sehingga anak dapat meninggal saat masih dalam kandungan.
Kategori Talasemia
Talasemia dapat dikategorikan menjadi dua jenis:
- Talasemia alfa
- Talasemia beta
Jika seseorang menerima gen talasemia alfa atau talasemia beta dari salah satu orang tua, orang tersebut akan menjadi pembawa talasemia alfa, pembawa hemoglobin Constant Spring (Hb CS), pembawa talasemia beta, atau pembawa hemoglobin E. Namun, apabila seseorang menerima kelainan gen dari kedua orang tuanya, baik talasemia alfa maupun beta, orang tersebut akan menjadi penderita talasemia dalam salah satu bentuk berikut: penyakit hemoglobin H, penyakit hemoglobin Barts, penyakit talasemia beta, atau penyakit talasemia beta hemoglobin E.
Orang-orang yang mungkin menderita talasemia atau menjadi pembawa meliputi:
- Orang yang menderita anemia dan mungkin juga didiagnosis menderita hepatosplenomegali
- Orang dengan anemia yang memburuk ketika menderita demam tinggi
- Orang yang memiliki riwayat hepatosplenomegali atau anemia dari keluarga
- Wanita yang melahirkan anak pembawa atau penderita talasemia
- Wanita yang mengalami keguguran akibat hidrops fetalis
- Orang yang didiagnosis dengan jumlah sel darah merah di bawah normal (MCV < 80 fL)
- Orang yang mendapatkan hasil positif dari uji kerapuhan osmotik (OF) atau uji presipitasi diklorofenol indofenol (DCIP).
Jika mengalami salah satu tanda ini, sebaiknya periksakan diri Anda untuk memastikan apakah Anda menderita talasemia atau merupakan pembawa kelainan tersebut. Pemeriksaan ini juga diperlukan bagi pasangan yang akan Anda nikahi untuk mempersiapkan keputusan terkait kehamilan atau rencana untuk memiliki anak di masa mendatang. Pemeriksaan ini membantu Anda menilai risiko apakah anak Anda kemungkinan akan menderita penyakit tersebut atau menjadi pembawanya. Dokter kandungan dapat mengetahui apakah bayi dalam kandungan menderita talasemia parah sehingga orang tua dapat lebih mempersiapkan diri terkait perawatan pascalahir.
Tindakan yang harus dilakukan jika Anda memiliki gen talasemia
Orang yang telah didiagnosis sebagai pembawa talasemia tidak perlu mengubah gaya hidupnya dan tidak memerlukan pengobatan apa pun. Namun, orang-orang yang telah didiagnosis sebagai penderita talasemia akan mengalami gejala khusus. Individu penderita anemia atau hepatosplenomegali mungkin memerlukan transfusi darah rutin atau obat kelasi (pengikat) yang berfungsi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Beberapa penderita talasemia mungkin memerlukan operasi pengangkatan limpa (splenektomi) untuk mengurangi kerusakan pada sel darah merah.
Orang-orang dengan kasus yang tidak terlalu parah mungkin hanya memerlukan perawatan yang difokuskan untuk meringankan gejala tertentu, seperti mengonsumsi obat asam folat. Namun, mereka tidak memerlukan suplemen zat besi karena tingkat zat besinya sudah cukup tinggi.
Meskipun penyakit talasemia tampak cukup berbahaya, perawatan diri yang cermat dan hati-hati dapat meminimalkan dampak yang ditimbulkan pada kehidupan Anda. Gaya hidup yang berkecukupan tetap dapat dijalani oleh penderita penyakit tersebut.
Saat ini, pengobatan yang tersedia meliputi transplantasi sel punca atau sumsum tulang, yang akan menyembuhkan kondisi talasemia secara total. Selain itu, bagi pasien bayi yang tidak dapat menemukan donor sumsum tulang yang sesuai dari anggota keluarganya, tersedia opsi yang disebut transplantasi sel punca/sumsum tulang haploidentik, yang secara signifikan dapat meningkatkan peluang kesembuhan mereka.