تعد الثلاسيميا واعتلال الهيموغلوبين من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في تايلاند، حيث يعاني 30٪ من التايلانديين من هذا المرض. وترجع أسباب هذه الاضطرابات في الدم إلى تشوهات جينية تؤثر على قدرة الجسم على تنظيم إنتاج البروتين (الغلوبين) الموجود في خلايا الدم الحمراء. ويعد الجلوبين أحد مكونات البروتين الرئيسية في الهيموغلوبين. ويعتبر الهيموغلوبين ضروري لنقل الأكسجين إلى جميع الخلايا في الجسم. فإذا كانت الأم أو الأب يحمل جينات غلوبين غير طبيعية، فمن المحتمل أن يتم نقلها إلى أطفالهم. وعندما يتم نقل هذه الجينات من قبل أحد الوالدين فقط، يصبح الطفل حاملًا للمرض، مما يعني أنه لن يظهر عليه أي أعراض مثل فقر الدم أو تضخم الكبد. ومع ذلك، في الحالات التي ينقل فيها كلا الوالدين الجينات المشوهة – والتي تتحد لزيادة حدتها – فإن أطفالهم سيصابون بالثلاسيميا. وتشمل أعراض الثلاسيميا فقر الدم ونقص الصباغ الدموي ومحاولة الجسم إنتاج كميات زائدة من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تضخم الكبد. ويحتاج المرضى المصابون بفقر الدم إلى عمليات نقل دم منتظمة. وبعض الحالات تكون خطيرة لدرجة أن الطفل لا يعيش بعد مرحلة الجنين.
يمكن تقسيم مرض الثلاسيميا إلى نوعين:
- ثلاسيميا ألفا
- ثلاسيميا بيتا
إذا استقبل شخص ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا من أحد الوالدين، فسيكون هذا الشخص حاملًا لمرض ثلاسيميا ألفا، أو حاملًا لمرض سلسلة هيموجلوبين الطويلة (Hb CS) (مرض ورثي تكون فيه سلسلة الهيموجلوبين طويلة بشكل غير طبيعي نتيجة لطفرة في جين ألفا جلوبين)، أو حاملًا لمرض ثلاسيميا بيتا، أو حاملاً لمرض الهيموغلوبين إي. ومع ذلك، فإن الأشخاص غير المحظوظين بتلقي جينات مشوهة من كل من الأم والأب – سواء ثلاسيميا ألفا أم ثلاسيميا بيتا – سينتهي بهم المطاف بالإصابة بالثلاسيميا في أحد الأشكال التالية: مرض الهيموغلوبين إتش أو مرض الهيموغلوبين بارتس أو مرض ثلاسيميا بيتا أو مرض الهيموغلوبين إي أو مرض ثلاسيميا بيتا.
من يشتبه في إصابتهم بثلاسيميا أو الحاملين لها:
- المصابون بفقر الدم ومن تم تشخيص حالتهم بإصابتهم بتضخم الكبد والطحال
- المصابون بفقر الدم سريع التدهور عندما يعانون من حمى خطيرة
- من لديهم تاريخ عائلي من تضخم الكبد أو فقر الدم
- النساء اللائي أنجبن طفلاً حاملاً لثلاسيميا أو مصاباً بها
- النساء اللائي عانين من الإجهاض الناجم عن الاستسقاء الجنيني
- من تم تشخيص حالتهم بإصابتهم بنقص خلايا الدم الحمراء (MCV <80 fL)
- من حصلوا على نتيجة إيجابية في اختبار الهشاشة الأسموزي (OF) أو اختبار ترسيب الديكلوروفينوليندوفينول (DCIP).
إذا كان أي من المؤشرات المذكورة أعلاه تنطبق عليك، يوصى بإجراء فحص لتأكيد ما إذا كنت تعاني من مرض الثلاسيميا أو كنت حاملاً لهذا المرض. ويجب أن يشمل هذا الفحص أيضًا الشريكة التي تخطط للزواج منها أو تخطط لبناء أسرة معها، وذلك للإبلاغ عن اختياراتك اللاحقة فيما يتعلق بالحمل أو إنجاب الأطفال. وسيوفر هذا الفحص تقييماً للمخاطر من حيث مدى احتمال إصابة أطفالك بالمرض أو حملهم له. ولدى أطباء التوليد طرق لمعرفة ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصاباً بمرض الثلاسيميا الحاد مما يتيح لهم مساعدة الوالدين على وضع خطط بشأن العلاج بعد الولادة.
ماذا تفعل إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا
لا يحتاج الأشخاص الذين تم تشخيص حالتهم بأنهم حاملين لمرض الثلاسيميا إلى إجراء أي تغييرات في حياتهم اليومية، ولا يحتاجون إلى تناول أي دواء. ومع ذلك، فإن أولئك الذين تم تشخيص حالتهم بأنهم حاملين للمرض سيكون لديهم أعراض خاصة بكل فرد. فالأشخاص المصابون بفقر الدم أو تضخم الكبد أو الطحال قد يحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة وعقاقير مخلبية بهدف إزالة الحديد الزائد من الجسم. وقد يحتاج بعض المصابين بالثلاسيميا إلى جراحة لإزالة الطحال (استئصال الطحال) من أجل الحد من الأضرار التي لحقت بخلايا الدم الحمراء.
وربما يحتاج الأشخاص الذين يعانون من إصابات أقل حدة إلى علاج يركز فقط على تخفيف أعراض معينة، مثل تناول أدوية حمض الفوليك. ومع ذلك، فإنهم لن يحتاجوا إلى مكملات الحديد لأن مستويات الحديد لديهم مرتفعة بالفعل.
وعلى الرغم من أن مرض الثلاسيميا قد يبدو مرضًا مخيفًا، إلا أن الحقيقة هي أن الإدارة الذاتية الدقيقة يمكن أن تجعل تأثيره على حياتك ضئيلًا. كما يمكن التمتع بنمط حياة حامل على الرغم من الإصابة بالمرض.
تشمل العلاجات المتاحة حاليًا زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية، والتي يمكنها علاج الثلاسيميا بشكل تام. وبالإضافة إلى ذلك، بالنسبة للمرضى الرضع الذين لا يستطيعون العثور على متبرع مناسب لنخاع العظم بين أفراد أسرهم، هناك خيار متاح يسمى زرع نخاع عظم متماثل النمط مفرد/ زرع خلايا لجذعية، والذي يمكن أن يزيد بشكل كبير من فرص علاجهم.