ضمور العضلات الشوكي أو الضمور العضلي النخاعي في مرحلة الطفولة (SMA) - العلاج والوقاية

الضمور العضلي النخاعي  هو حالة ناتجة عن تدهور الخلايا العصبية الحركية ، مما يؤدي إلى نقص الإشارات التي تصل إلى الجهاز العضلي من الحبل الشوكي. و هي ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بعد الثلاسيميا عند الأطفال.

يمكن أن تؤثر هذه الحالة على أي فئة عمرية ، من الأطفال حديثي الولادة إلى البالغين ، ولكن عندما تظهر الأعراض أثناء الطفولة ، فإنها تميل إلى أن تكون أكثر حدة. يمكن تصنيف هذا المرض إلى 4 أشكال رئيسية على النحو التالي:

• النوع الأول : هذا  النوع هو أشد أشكال المرض ، وتظهر الأعراض لأول مرة منذ الولادة وحتى عمر ستة أشهر. لا يتمكن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة من الجلوس ، في حين أن متوسط العمر المتوقع لهذه المجموعة من المرضى لا يزيد عن عامين بسبب ضعف وظائف الجهاز التنفسي لديهم ، مما يؤدي إلى صعوبات في التنفس.
• النوع الثاني : على شكل متوسط الخطورة ، تظهر أعراضه عند عمر سبعة إلى ثمانية أشهر.الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض  يكونوا غير قادرين على الوقوف وسيكون متوسط العمر المتوقع لديهم لا يزيد عن عامين أيضًا.
• النوع الثالث : من النوع  الأقل حدة وهي من الحالات التي تظهر أعراضها فقط بعد عمر  ثمانية عشر شهرًا. 
• النوع الرابع : هذا النوع عادة لا تظهر أعراضها إلا بعد سن الثامنة عشر عامًا. وعلى المدى الطويل ، قد يحتاج المرضى الذين يعانون من هذه الحالة إلى كرسي متحرك بمجرد بلوغهم سن حوالي 50-60 عامًا.

علاج ضمور العضلات الشوكي:

يجب أن يتلقى المرضى الذين يعانون من الضمور العضلي النخاعي علاجًا متخصصًا ، بما في ذلك الجهاز التنفسي والجهاز العصبي المركزي والجهاز العضلي الهيكلي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يخضعوا للعلاج الطبيعي وأن يتلقوا المشورة بشأن التغذية المناسبة من الأطباء المتخصصين. يمكن للأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي حضور الاستشارات مع الأطباء الخبراء لتلقي العلاج باستخدام معدات مصممة خصيصًا لإعادة تأهيل الأجهزة العضلية التي تضررت بسبب التشوهات التي أصابت الدماغ والحبل الشوكي والجهاز العضلي الهيكلي.

نظرًا لكون هذه الحالة قابلة للانتقال وراثيًا عبر الجينات المتنحية ، يمكن الوقاية من ضمور العضلات الشوكي عن طريق تقنيات الفحص الجيني ، بما في ذلك الفحص المسبق للجينات الحاملة للضمور العضلي النخاعي. وفي الحالات التي يكون فيها كل من الأم والأب حاملين للجين ، سيكون لدى طفلهما فرصة 1 من 4 للولادة بهذه الحالة.

ويعد فحص جينات ضمور العضلات الشوكي إجراء بسيط وغير معقد يمكن إجراؤه من خلال اختبار الدم الذي يقدم النتائج في غضون فترة زمنية مدتها شهر واحد. يمكن أن يوضح هذا الفحص ما إذا كان الأب أو الأم حاملين للجين ، مما يعني أنه يمكن أن يكونوا واثقين عند وضع الخطط لتكوين أسرة في المستقبل.

تقدم عيادة طب أعصاب الأطفال تشخيص وعلاج الاضطرابات العصبية في المخ والحبل الشوكي والأعصاب والعضلات، مثل الصداع المزمن، والشلل الدماغي، والصرع، والتهاب السحايا، والتهاب الدماغ، والنزيف الدماغي، وأورام المخ، وضعف العضلات، واضطرابات الحركة لأسباب مختلفة . يستخدم فريق المتخصصين لدينا تخطيط كهربية الدماغ (EEG) والأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد أسباب التشوهات. تساعد هذه الأدوات الأطباء والمرضى بحيث يضمنوا أفضل النتائج لخطة العلاج الخاصة بهم.